令人困扰的“近视基因”

结合两人的研究成果，15号染色体看来是近视遗传的“根源”。据统计表明，我国人群中约有五分之一的人是近视基因的携带者。

所以专家建议及早通过基因检测来了解对近视的易感性，制订个性化的预防保健和体检方案,即便不幸成为近视基因的携带者，在日常生活中养成良好的用眼习惯，也可降低近视的风险。

基因突变

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。

于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

碱基置换示意图按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。

因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。

根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类。

碱基置换突变

指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变(point mutation)。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换(transitio

BU诱发的突变n)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换(transversion)。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换(见上图)。在自然发生的突变中，转换多于颠换。