基因与大肚腩
瘦素在脂肪组织合成后,分泌到血液中,在血液中与其受体LEPRe结合。
二、人的瘦素受体基因LEPR定位于第1号染色体短臂(1p31)
其编码产物瘦蛋白受体属于类细胞因子受体家族,共有6 种,即Ra ,Rb ,Rc ,Rd ,Re和Rf ,它们是LEPR 基因转录后通过不同剪切而生成。
后者将瘦素带入脉络膜,在此处瘦素与LEPRa 结合,生成瘦素2Ra;瘦素2Ra将瘦素输送到脑脊液,在这里瘦素与广泛分布在下丘脑的LEPRb 结合,生成瘦素2Rb。
LEPRb 是瘦素各种受体中唯一的具有信号传道作用的跨膜蛋白,它在下丘脑产生的生理效应之一是诱发下丘脑神经细胞POMC 基因表达加强。
三、人POMC基因定位于人类第2 号染色体短臂(2p23.3)
其编码的蛋白质是一种前激素原。
该蛋白质在前转变素酶1 的作用下分解成促肾上腺皮质激素和促黑素细胞激素;后者在下丘脑与黑皮素4 受体(melanocortin 4 receptor ,MC4R))结合。
四、人PC1基因定位于第5 号染色体长臂(5q152 21)
全长3.3kb ,其编码产物是一种含有753个残基的蛋白酶,在神经内分泌组织中特异性表达,属于丝氨酸蛋白酶家族;
其功能是将激素原(pro-hormone) 转化为激素,因此称为激素原转化酶(pro-hormone convertase,PC1) 。
五、人MC4R基因定位于基因组第18 号染色体长臂(18q22)
该基因主要在下丘脑神经细胞中表达,是瘦素介导的食欲调节途径中末端的基因,由阿黑皮素原(POMC)衍生的α-MSH 在下丘脑与其受体MC4R 结合,产生包括调节食欲在内的生理效应。
非等位基因的相互作用
非等位基因自由组合依据非等位基因相互作用的性质可以将它们归纳为:
互补基因
若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状,其中任何一个发生突变时都会导致同一突变型性状,这些基因称为互补基因。