先天性白血病 先天性白血病的症状

2.先天性AML治疗

多采用柔红霉素(DNR)、阿糖胞苷(Ara-C)、依托泊苷(VP-16)、HHT、米托蒽醌(MTZ)、替尼泊苷(VM-26)、硫鸟嘌呤(6-TG)等药物，诱导治疗以DA(T)或HA(T)方案，巩固强化治疗用MA、EA方案等，维持治疗可用长春新碱(VCR)、甲氨蝶呤(MTX)、阿糖胞苷(Ara-C)、硫鸟嘌呤(6-TG)、泼尼松(Pred)等，选择allo-BMT可延长患者生存期。

3.强烈联合化疗

可明显改善AML疗效Fernandez综述29例先天性AML,20例接受不同的治疗方案，10例获CR，2例死于药物毒性，8例死于白血病耐药，完全缓解(CR)率为50%，该作者报道的一例伴t(5;11)(q31;q23)的先天性AML-M5型，应用强烈联合化疗1个月内获CR，6个月时结束化疗，完全缓解持续17个月。周雅德综合分析国内28例CL，仅4例化疗2周以上，无一例达CR，长存活13个月。

4.加强支持治疗

是改善预后的重要手段，通过输血、抗感染治疗可减少并发症死亡率。

CL的自发缓解，CL的自发缓解是一种罕见的现象，至今已有13例报道，James报道3例患儿并综合其他9例报道发现所有患儿发病均在新生儿期，白血病类型为AML，以M5型居多(8/12)，发病时染色体分析多数显示正常核型(10/12)，只有2例为t(8;16)和t(5;6)易位。发病至自发缓解的时间由数天至数月不等(3天～5.5个月，中位时间4周)。6例存活至随访期无复发，存活时间10个月至16年，中位时间3年。另4例患儿经历1～2次复发后仍处缓解期，其中2例接受骨髓移植，生存时间为5.8～16年，中位时间8年。其他2例分别在白血病发病后3个月及9个月死亡。中位自发缓解期为2年。

出现自发缓解这一现象的机制未明，James推测可能是由于发病时患儿体内的肿瘤负荷相对较低，随着患儿免疫系统的不断健全而行使免疫监视的功能，消灭了体内的白血病细胞。

另外，发病时所观察到的白血病细胞仅为来源于异常的多能干细胞演化而来的髓系克隆，这些克隆缺乏无限自我更新的能力而自我消亡，但恶性的多能干细胞却保留下来，以致导致患者在晚期复发。

针对自发缓解这一特有的难以预料的临床现象，近年来的一些学者认为对于CL患儿，除非已发现如11q23异常特征性染色体改变，不应急于进行早期强烈化疗，而应采取保守治疗，加强支持治疗，如出现病情进展再行化疗，并不影响总的生存期。由于自发缓解的患儿常有复发，因此长期密切随访非常重要，采取及时治疗仍可达到长期生存的目的。

先天性白血病的病因

先天性白血病的病因尚不清楚。一般认为与新生儿的体质与遗传因素及宫内环境因素有关。在同卵双胎中有明显的遗传倾向，如二者之一在6岁以前发生白血病，另一个患白血病风险为20%，通常在第一个发病后几个月内发生。双卵双胎及同胞中发生白血病的几率比一般儿童高2～4倍。先天性白血病染色体异常多见于9-三体、13-三体、Turner综合征及Down综合征。文献认为，先天性白血病可能是引起死胎的原因之一，多发生于妊娠34～38周，伴有胎儿水肿，提示病变在宫内已存在。胎儿及胎盘的组织学病理(宫内环境因素)包括免疫组化及电镜分析，可能有助于了解先天性白血病产前发生的规律。