血友病甲的原因 了解血友病甲的形成

F8A基因在X染色体末端(Xq)有三个拷贝，1个位于FⅧ基因内含子22内(基因内基因)，另2个位于FⅧ基因上游500kb处。FⅧ基因内的F8A可与上游2个F8A基因中的任1个发生染色体内的同源重组。重组使Xq末端发生倒位，将FⅧ基因分为方向相反的两部分，启动子至外显子22为一部分，外显子23至外显子26为另一部分，两者相距约500kb，从而导致重型血友病甲。现在认为FⅧ基因倒位约占重型血友病甲的50%。

以上就是血友病甲的发病原因和发病机制了，对于我们患者而言，目前关键的就是如何治疗血友病甲，那么下面就来看看如何治疗血友病甲吧。

血友病甲的治疗

血友病甲患者在进行血友病的治疗时，还可能涉及骨科，普通外科以及口腔科等方面，而当血友病患者患有其他疾病需要治疗时也应当考虑血友病可能产生的影响。阿司匹林，非肾上腺皮质激素类抗炎药物以及影响血小板聚集功能的其他药物，应尽可能不用于血友病患者。肌内注射通常应当禁止。

1.FⅧ替代治疗

替代治疗是血友病甲出血发作时的主要治疗。由于FⅧ制剂的大量生产和普遍使用，血友病患者的平均寿命已接近正常人。一些发达国家已对儿童进行每周1次的预防治疗，成年后进行出血时治疗，使该病的关节病和致残率大大降低。FⅧ制剂中FⅧ含量用国际单位(IU)或单位(U)度量。1U定义为用3.8%枸橼酸钠1∶9抗凝的1ml平均正常人血浆所含FⅧ所具有的凝血活性。用国际标准品标定的参照标准品所测出的单位(U)称为国际单位(IU)。临床上国内外多习惯于用百分比表达FⅧ：C的水平，100%=IU。

2.1-去氨基-8-D精氨酸加压素

这是一种部分合成的加压素衍生物，有抗利尿和使内皮细胞释放vWF和FⅧ等的作用，可使正常人及轻中型血友病甲患者FⅧ：C暂时性升高。大多数病例第1次用DDAVP 0.3μg/kg可使FⅧ：C升高2～3倍，高峰在给药后30～60min内出现。重型血友病甲患者对DDAVP无反应。

3.其他药物治疗

(1)纤溶抑制药

如氨基己酸有辅助血友病止血的作用，可使已形成的少量凝血块不被纤溶作用所溶解。在黏膜出血特别是拔牙后出血较有价值，可以减少FⅧ制剂的用量。氨基己酸成人可用4～6g，3次/d。但必须指出泌尿道出血患者禁用纤溶抑制类药物，以避免造成泌尿道阻塞。

(2)达那唑

是一种部分合成的雄性激素,也曾试用于血友病甲和血友病乙，目前认为仅对极少数患者有效，特别是血友病乙基因突变发生在启动子部位的变异型Leiden,雄性激素有治疗作用。

(3)肾上腺皮质激素

可减轻出血引起的局部炎症反应，加速血液吸收，有时也可用于血友病患者。对泌尿道出血皮质激素疗效较好，有些患者单用皮质激素和卧床休息可使出血停止。常用地塞米松(氟美松)5～10mg/d静脉给药。也可用泼尼松40mg/d，由于皮质激素的副作用，疗程不宜长。

4.局部止血治疗

轻微皮肤伤口出血和鼻出血可试用吸收性明胶海绵、止血纤维或棉球、局部止血药凝血酶等压迫止血。若压迫止血无效则需替代治疗。大的伤口出血或黏膜小伤口出血压迫止血往往无效，需替代治疗。