问地中海贫血基因筛查报告怎么看

地中海贫血基因筛查报告看是否有基因缺失即可。如果有地贫相关基因缺失，就可以诊断为地中海贫血，如果没有基因缺失，那么就可以排除地中海贫血。

地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血。β珠蛋白基因突变是β地中海贫血。

按照缺失基因的数量又可以将地中海贫血分为HbBart’s胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H病等。其中静止型或轻型地贫往往没有严重的临床症状。