女 36岁
什么叫地中海贫血
广州市妇女儿童医疗中心
地中海贫血是常见的遗传缺陷疾病,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,从而导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,是最常见的单基因疾病之一。
地中海贫血根据珠蛋白链缺乏种类不同,分为α型、β型、σβ型、σ型等,其中最常见的是α型和β型。如果患者出现面色苍白、黄疸等症状,就建议及时到医院就医,地中海贫血可以根据家族史、临床表现、实验室检查等方面进行诊断。
医生明确病情的轻重程度后,会制定合适的治疗方案,治疗的目的是维持血红蛋白浓度,保证患者的生活质量,同时也会积极防治并发症,用药与治疗应在医师指导下进行。