女 36岁
地中海贫血携带者是什么意思
广州市妇女儿童医疗中心
地中海贫血即为珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血携带者是携带珠蛋白生成障碍性贫血的致病基因,但没有明显的临床症状。
珠蛋白生成障碍性贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,所引起的遗传性溶血性贫血,属于常见的单基因疾病。
珠蛋白生成障碍性贫血的携带者是指未出现明显临床症状,却可在基因检测可发现基因缺失。一般若未出现不适症状,通常无需采取特殊治疗。但需注意携带者之间婚配可能会生育出重型珠蛋白生成障碍性贫血的患儿,建议在产前进行基因诊断。
若珠蛋白生成障碍性贫血携带者出现身体不适的情况,建议前往正规医院,进行相关检查,从而明确病因。