女 36岁
地中海贫血筛查指标是什么
广州市妇女儿童医疗中心
地中海贫血筛查的指标有家族史、血常规及地中海贫血基因筛查等。
地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性疾病。如父母中有地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者,则子女发生地中海贫血的可能性较大。
地中海贫血患者血常规检查表现为小细胞低色素性贫血,即血红蛋白、平均红细胞体积、平均血红蛋白量及平均血红蛋白浓度均降低,而红细胞计数可正常,也可轻度升高或降低。通过血常规检查可初步筛查地中海贫血可能。
地中海贫血的诊断需行地中海贫血基因筛查,若存在有地中海贫血基因缺陷则可诊断。地中海贫血的治疗有输血对症治疗和基因移植治疗;多数轻度地中海贫血不会对影响到患者的日常生活,可暂不予以治疗。
若怀疑自己可能有地中海贫血建议及时医院就医,进一步检查与治疗。