问新生儿地中海贫血初筛阳性是什么

新生儿地中海贫血初筛阳性提示有地中海贫血的可能。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一种血红蛋白中的珠蛋白基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血，是一种比较常见的单基因遗传性疾病。其临床表现主要是不同程度的贫血。

父母一方患有这种疾病或有贫血的症状，都需要对新生儿进行地中海贫血初筛检查。

新生儿地中海贫血初筛一般是指进行血红蛋白电泳检查，如果检查阳性，则需要进一步做地中海贫血的基因检测来确诊。

地中海贫血的治疗目的主要是维持血红蛋白的浓度，保证患儿的生活质量，同时防治并发症。常用的治疗手段有输血治疗、祛铁治疗、骨髓移植、脾切除和补充多种维生素等。

地中海贫血患儿预后差异较大，预防本病的发生尤为重要。目前预防本病主要有两个方面，一个是加强婚前遗传性疾病咨询；另一个是按时产前检查，通过羊水穿刺进行基因检测明确诊断。