男 42岁
地中海贫血隐性基因会有症状吗
北京积水潭医院
地中海贫血隐性基因携带者通常无症状。地中海贫血是遗传性疾病,由血红蛋白基因突变引发。隐性基因携带者虽携带突变基因,但因是隐性而不致病。
地中海贫血症由血红蛋白基因突变导致。若父母双方均为隐性基因携带者,其子女有四分之一概率患地中海贫血症。隐性基因携带者携带突变基因,因突变基因隐性不引发疾病,因此通常无任何症状,生活质量与常人无异。
尽管隐性基因携带者通常无症状,通过基因检测可确定是否为隐性基因携带者。有地中海贫血症家族史人群建议进行基因检测,以了解自身是否为隐性基因携带者。