女子这器官过大竟吓呆众人

戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中常见的一种。

葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。

由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。

戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。

GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。

不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。

根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。

同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。

主要表现

①生长发育落后于同龄人，甚至倒退。

②肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压。

③骨和关节受累，可见病理性骨折。

④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。

⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。

⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。

⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。