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地中海贫血是什么 地中海贫血诊断及防治

地中海贫血的遗传几率有多大

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。

要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者,则胎儿必须接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时,产前检查必须于怀孕初期进行。

温馨小贴士

地中海贫血作为遗传病,基本无药可医的。好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至低。

1、婚前检查

地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

2、产前检查

若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

常见地中海贫血的五种治疗方法

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常,对于患者来说其危害性比较大,因此有不少患者对地中海贫血的治疗表示很关注。

常见地中海贫血的五种治疗方法

地中海贫血的治疗无需特殊疗法,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

方法1、地中海贫血的一般治疗

注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

方法2、地中海贫血的造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

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