什么是侏儒症 侏儒症的病因及治疗

侏儒症常见病因

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短，但躯干较长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显着。智能正常,可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

2.染色体异常如先天性愚型(21-三体综合征)，猫叫综合症(5-短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。克汀病往往由先天性甲状腺功能低下或缺失导致，俗称呆小症(详见内分泌病，甲状腺功能减退症)。

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒、先天性或后天性肾小管功能障碍，可能引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。

6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发育延缓或青春期延迟。体形与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

小儿侏儒症常见原因 注意区别于矮小症

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的，但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官，这会使长期的生存变得困难。