唐氏综合征的原因 唐氏综合征的症状与治疗

唐氏综合征的治疗

唐氏综合征目前尚无法治愈。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，目前医学科技水平下，是没有有效治愈方法的。只能通过遗传咨询和产前诊断尽量避免生下唐氏综合征的宝宝。而一旦唐氏综合征的宝宝出生，只能通过积极护理和教育训练，同时治疗其合并疾病，使之能够获得一定的社会生存能力。对于唐氏综合征来说，目前尚无有效治疗方法。好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

1、遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

3、治疗：由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

4、预后：婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

结语：孕妇在怀孕5个月的时候都会做一个检查叫做唐氏筛查，目的就是阻止唐氏综合症的产生，即便如此，其对一个妈妈，一个家庭来说都是极大的打击。所以各位年轻妈妈们在平时一定要养成良好的生活习惯，远离不良的工作环境。