镰刀型细胞贫血症 什么是镰刀型贫血

镰刀型细胞贫血症我们体内红细胞出现变异导致的，我们正常的红细胞是扁圆型的，而它却是镰刀型，那么大家知道镰刀型细胞贫血症原因是什么吗，镰刀型细胞贫血病是怎么回事呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

镰刀型细胞贫血症是一种染色体的显性类遗传疾病，由于基因缺陷就导致了患者的血红细胞的形状发生了改变，又原来了扁圆形变成了镰刀型。

临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。

治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。

症状与原因

在镰刀型细胞贫血症中，由于带有负电荷的亲水谷氨酸被不带点的非极性疏水缬氨酸所代替，就会使得患者体内的血红蛋白的溶解度出现了下降。

在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。

这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现。

现状

镰刀形细胞贫血症(Sickle Cell Anemia)是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。

就如今的医学发展，对于治疗镰刀型细胞贫血症可以使用比较先进的技术来治疗，还能避开伤害患者的大脑来阻止疾病的发生。

镰刀型细胞贫血症是1949年世界上早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。

其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。

血红蛋白S病有3种主要形式

①纯合子状态即镰状细胞贫血;

②杂合子状态，即镰状细胞性状;

③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。

流行病学

镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传性疾病。主要见于非洲黑人，杂合子状态者占非洲黑人的20%美国黑人群的8%，此外也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚其1/4子女为纯合子导致镰刀型细胞贫血症。

患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。

肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。

眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。