单基因遗传病 它的特征有哪些

原因

单基因遗传病又称单基因病，是指由单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，它的遗传遵循孟德尔规律，所以又称孟德尔遗传病。是人类遗传病中的重要一类，种类繁多。根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上;是受显性基因决定，还是隐性基因决定。

常见病例

目前已知的很多疾病都属于单基因病，如血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等。由于遗传病涉及范围广，从严重的先天性疾病到人类遗传素质对某些致病因素的敏感等等。

特别是畸形儿的出生给社会及家庭带来很大的负担。遗传病一般困扰终身、难于治疗，有些即使可以治疗，费用也十分昂贵。因此，大力开展遗传病的预防工作，防止遗传病患儿的出生，显得尤为重要。

药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。

可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。

首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

结语：以上就是关于单基因遗传病的相关内容了，想必大家在看完之后对单基因遗传病有了比较详细的了解，对于单基因遗传病的治疗方法也有了一定的了解。单基因遗传病是一种遗传疾病，我们在日常要注意保持好的习惯，这样才能大程度上避免疾病的发生。