21三体综合征 21三体综合征的几种分类

分类

根据异常核型分析，可分为三类，即标准型、易位型和嵌合型，其中95%为标准型21—。标准型和移位型在临床上很难区分。

1.标准型

患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

2.易位型

占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q).或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，此种较为少见。

3.嵌合体型

占本症的2%～4%.患儿体内有2种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

21三体综合征的治疗

21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21.三体综合征如何治疗?

(一)治疗

目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

(二)预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50以上。

婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

结语：通过上文的介绍，想必大家对于21三体综合征也是有了一个比较全面的了解了吧，患有21三体综合征对于一个家庭来说是一个灾难，对于产妇来说，做好怀孕检查是非常有必要的哦。