常染色体显性遗传病 它的特点是什么
(八)椭圆形红细胞增多症
此病是有两个不同位点上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状(正常人多为10%)，这种异形红细胞早可出现在3～4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。
(九)肌强直性营养不良
此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩;女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。
(十)先天性肌强直
此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩;跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起;与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭;发笑后，面部表情肌不能及时恢复;温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。
(十一)周期性麻痹
此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物(包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物)等情况下，可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。
(十二)胱氨酸尿症
此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石(胱氨酸结石)。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。
(十三)遗传性球形细胞增多症
此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状，婴儿期除轻度或中度贫血外常无其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促，脾脏增大可达肋下 2.8cm，肝脏略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小，胞体变圆，网织红细胞增高5%～20%，红细胞脆性增高可达0.40%～0.68%，自身溶血试验呈阳性。
常染色体显性遗传病的种类很多，除上述以外，比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。
表现度和外显率
基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失。有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现。
然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋.较罕见者,表现度很低而无临床异常可见,但他可把异常等位基因传给后代,使其产生所有临床症状。这种情况下,系谱上可有一代跳空.此现象称为外显率缺失.然而,某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致.表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型。
多效性
单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常。例如在成骨不全(结缔组织异常所致,很多病人可查到胶原基因的异常---参见第261节肌肉骨骼异常)中可发生眼睛呈蓝白色,牙齿发育不良,关节活动度过大和心瓣膜异常.因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原,再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律,许多器官和系统均可受累。
限性遗传
仅见于某一性别的特征称为限性遗传，这和X连锁遗传是不同的,后者指遗传特征由X染色体携带。男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度。例如早秃属于常染色体显性特征,但可能与雌激素有关,故在女性中很少表达,且往往只出现在绝经后。因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传,是有限表现度和外显率的一个特殊情况。
结语：以上就是关于常染色体显性遗传病的相关知识了，大家在看完之后应该对常染色体显性遗传病都有了比较深入的了解，也知道了常染色体显性遗传病会引发的病症。。我们在生活中要有好的习惯，保持规律的体育锻炼，这样才能有一个好的身体。
