特纳氏综合症 它有哪些临床表现

检查

1.实验室检查

激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。

2.其他辅助检查

阴道镜检查、腹腔镜检查。

诊断

正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间 期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30%左右，男性则在10%以下。

鉴别诊断

有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

治疗

治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。

在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，替勃龙(利维爱)治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。

目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。

用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。

结语：以上就是关于特纳氏综合症的内容了，大家在看完之后应该对特纳氏综合症有了比较详细的了解，知道了此疾病给患者带来的影响。特纳氏综合症对于患者来说是非常大的打击，因此我们要对她们的心理方面做好开导，这样才能避免产生更严重的病症。