马凡氏综合症 马凡氏综合症的临床表现

上面是马凡氏综合症呢，此病被号称为巨人杀手，对人的影响低比较大的，那么大家知道马凡氏综合症的症状是什么吗，马凡氏综合症能活多久呢，下面就让我们一起来了解一下今天的主题马凡氏综合症吧。

马凡氏综合征，又名马范可尼综合征，一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，四肢患病，手指、脚趾细长的不对称，高度明显超出常人，伴有心血管系统的异常，特别是联合瓣膜异常和主动脉瘤。这种疾病还可能影响到其他器官，包括肺、眼、硬脑膜、腭等。

马凡氏综合症的临床表现

1.骨骼肌肉系统

主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。

韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2.眼

主要晶体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。男人比女人多。

3.心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。

可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马凡综合征的症状

1.骨骼改变

是马凡综合征的主要改变。本综合征病人四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。肌肉张力降低，关节活动增加，可有超常的运动范围，但脱位罕见。

头长，前额圆，胸的畸形是由长肋引起的。漏斗胸或乳房是比较常见的，有一个凸起的肩胛骨。全身性结缔组织异常的关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致复发性脱位的关节，扁平或高弓足、高腭弓，不整齐的牙齿。

常见马凡综合征检查方法

(1)掌骨指数

在双手X线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。

(2)拇指征

令患者拇指内收，横置于掌心，伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。