多基因遗传病 多基因遗传病的特点是什么

多基因遗传病发病风险的估计

1.患者一级亲属再发风险与群体发病率的关系

多基因遗传病中，群体易患性和患者一级亲属的易患性均呈正态分布。但是，两者超过阈值而发病的部分，在数量上有所不同。患者一级亲属的患病率比群体患病率要高得多(图5-7)。

在相当多的多基因遗传病中，群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70%～80%。在这种情况下可用Edward公式来估计发病风险，即f=√P。式中f代表患者一级亲属发病率，P代表一般群体发病率。例如，中国人群中，唇裂的发病率为O.17%，其遗传率为76%，患者一级亲属的发病率f=√0.0017≈4%。

但是，如果群体发病率和遗传率过高或过低，则上述Edward公式即不适用。如果一种病的遗传率高于80%或群体发病率高于1%，则患者一级亲属发病率将高于群体发病率的开方值(√F);如果一种病的遗传率低于。70%，或群体发病率低于0.1%，则患者一级亲属发病率低于群体发病率的开方值。

2.家庭中患病人数与再发风险的关系

多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数呈正相关。当一个家庭中患病人数愈多，意味着再发风险愈高。如一对夫妇已生过一个患儿，表明他们带有一定数量的致病基因;如已生过两个患儿，则说明夫妇二人带有更多的该病的致病基因，虽然他们本人并未发病，但他们的易患性必然更接近阈值，再次生育时的再发风险将增高2～3倍。例如，一对夫妇生过一个唇裂患儿后，再发风险约为4%;如生过两个患儿后，再发风险就增高到10%左右。这就是基因的加性效应所致。

3.病情严重程度与再发风险的关系

多基因遗传病中基因的累加效应还表现在病情的严重程度上。病情严重的患者必然带有更多的易感性基因(致病基因)，其父母也会带有较多的易感性基因，因而他们的易患性更加接近阈值，所以再次生育时再发风险也相应地增高。例如，仅有一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46%;一侧唇裂并发腭裂的患者，其同胞的再发风险为4.21%;两侧唇裂并发腭裂的患者，其同胞的再发风险为5.74%。

4.发病率有性别差异时与再发风险的关系

当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值不同。群体发病率高的性别阈值低，其后代发病风险低;相反，群体发病率低的性别阈值高，其后代发病风险高。这是因为群体发病率低的性别患者，必然带有较多的易感性基因才能超过阈值而发病，因此，其子女中将会有更多的易感性基因而有较高的发病风险。

治疗和预防

要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件(如饮食成分等)，调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。

目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。

环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。

结语：大家在看完了上面的内容之后应该对多基因遗传病有了初步的了解，知道了多基因遗传病对人的危害，知道了多基因遗传病的遗传几率。我们在生活中要保持好的习惯，加强体育锻炼，注意饮食调理，这样才能减少疾病的发生。