遗传性共济失调 遗传性共济失调有什么症状

说到遗传性共济失调，相信许多人对此都是不知道的。其实遗传性共济失调又称之为脊髓小脑共济失调，是神经系统遗传性病变。那患上遗传性共济失调的时候有什么症状呢?遗传性共济失调应该怎么治疗呢?今天小编就来为大家一一解答一下。想知道的朋友就来看一下吧。

遗传性共济失调症状

患上遗传性共济失调的时候，患者会有哪些症状呢?想知道的话，接下来就一起看一下吧。

1.运动障碍

①共济运动障碍

步态异常是遗传性共济失调为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。

构音障碍为遗传性共济失调的特征之一，患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。

书写障碍是上肢共济失调的主要症状，并且患者多少因为下肢共济失调的病情所进展而成的，主要表现为子线不规则、字行间距不等，写字的字体越来越大，而严重的患者则是无法书写的。

②眼球震颤及眼球运动障碍

可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。

③吞咽困难和饮水呛咳

是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见。

④震颤

主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现静止性震颤。

⑤痉挛状态

主要是因为椎体束受到损伤所导致的，主要表现为躯干以及肢体肌张力增高以及腱反射活跃或亢进等，并且患者在行走的时候有明显的痉挛性步态。

⑥锥体外系症状

部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。

2.认知功能及精神障碍

表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。

3.其他症状与体征

①视神经病变

原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症(AT)、植烷酸贮积病(又称Refsum综合征，RD)等亚型，患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。

②骨骼畸形

为常见体征，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich共济失调患者，以弓形足及脊柱弯曲常见。

③皮肤病变

多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现，常见于共济失调毛细血管扩张症或Refsum综合征患者。