成骨不全症 为什么会得成骨不全症

4.骨肉瘤

成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有血沉和血ALP升高，必要时可行骨活检鉴别。

5.关节活动过度综合征

关节松弛和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等鉴别。此外，特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并原发性甲旁亢、OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI样综合征，应注意鉴别。

预后

严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。

过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。

骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。

成骨不全应该如何治疗

本病是一种先天性疾病，无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的治疗同正常人。

但骨折愈合迅速，固定期可短。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓内针，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。

如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。对失听患者，可做镫骨切除。50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。

若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。

治疗

1.生长激素

生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加(男性更明显)，有利于骨矿化。

生长激素可促进胶原合成，治疗12个月后，骨的纵向生长速度增加(骨龄无变化)、骨折率减少。这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。

Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿(1～4岁)存在生长停滞期。应用0.1～0.5U/(kg•d)的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道，首批20例患儿的中期治疗结果满意。

2.细胞置换

是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。

目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状，理想治疗尚在探索之中。

3.二膦酸盐

Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠，pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。每个循环3天，共治疗4～8个循环，pamidronate的总用量为12.4mg/kg，经治疗后，BMD增加86%～227%，Z值从-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。

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