pku苯丙酮尿症 什么是pku苯丙酮尿症

3、一过性轻度高苯丙氨酸血症

多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。

4、苯丙氨酸转氨酶缺乏

虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。

5、二氢蝶呤还原酶缺乏

酶活性完全或部分缺乏，除影响脑发育外可使基底节钙化。

6、二氢蝶呤合成缺陷

缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。

铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与PAH结构的稳定性聚合和PAH的催化性质也具重要性，Fusetti等测定了人PAH残基118～452的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现，在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起，常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。

表现为非特异性变化，通常以白质改变为明显，大致可有下列数种情况。

1、脑成熟障碍

胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常，脑的白质，灰质分层不清楚，白质中有异位灰质出现。

2、髓鞘生成障碍

以视束，皮质脊髓束，皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为明显。

3、灰质和白质囊样变性

还有脑的黑质，蓝斑部的色素消失，脑重量减轻等变化。

结语：以上就是为大家介绍pku苯丙酮尿症的全部内容，大家在看完全文之后，有没有已经了解pku苯丙酮尿症的症状是什么了呢?pku苯丙酮尿症的原因有很多很多，大家可要对症下药，正确治疗。