先天性肌营养不良 它的类型有哪些

说起先天性肌营养不良，这是生活中比较陌生的疾病，虽然如此，我们不能够掉以轻心，因为这种疾病会给患者的身体造成极大的伤害。那么你知道先天性肌营养不良的类型有哪些吗，先天性肌营养不良该怎么治疗呢?一起看看下面的内容了解一下吧。

先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。随着分子生物学的研究进展，如今先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。

先天性肌营养不良症状

先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。

病人大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。

类型及对应特点

1.福山型

本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。

2.非福山型

指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良，主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病、先天性肌营养不良合并脊柱强直和Ullrich病。

(1)Merosin缺乏症

merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α的同功体，它与肌膜上的营养不良糖蛋白α紧密结合，后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体。 Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏，导致肌纤维变性、坏死。本型先天性肌营养不良欧美多见，为常染色体隐性遗传，基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型，但merosin免疫组织化学染色阴性。患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸肌受累，无眼部症状。没有或仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变很轻，此点与福山型不同。

(2)肌-眼-脑病

由芬兰学者Santavouri首先报告，故又称Santavouri病。主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传，基因定位与福山型不同，位于1p32-34，肌肉活检merosin染色阳性。临床表现与福山型比较，眼部症状明显。

(3)Walker-Warburg综合征

本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传，基因定位不清，但已排除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内死亡。

(4)先天性肌营养不良合并脊柱强直综合征

本型由Dubowitz首先报告，主要特点为肌张力低下，颈肌和呼吸肌受累明显，儿童期即出现呼吸困难，肌萎缩显著而肌力下降相对较轻微，脊柱肌明显挛缩，引起脊柱侧弯和屈曲性强直，四肢关节也有不同程度挛缩。智力和心功能正常。本病为常染色体隐性遗传，基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。

(5)Ullrich病

又称先天性无张力性硬化性肌营养不良症,由Ullrich于1930年首先报告。主要临床特点为自幼肢体无张力，肢体细长，躯干肌挛缩，脊柱侧突，四肢近端关节挛缩，远端关节过度伸展，腱反射正常，脑神经支配肌受累较轻。本病进展极其缓慢，几乎不影响寿命。血CK正常，肌电图为肌源性损害。肌活检可见肌纤维大小不等，肌间质增生，偶见肌纤维坏死伴吞噬反应。