强直性肌营养不良 何谓强直性肌营养不良
3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。
4、基因检测具有特异性,患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40),重复数目与症状严重性相关。
诊断及鉴别诊断
1、诊断
根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直放电肌电图,以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。
2、鉴别诊断
临床鉴别
(1)先天性肌强直
Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病,与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似,寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解。
肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似运动员,扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩,也定位于7q35染色体。
(2)先天性副肌强直
幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。
治疗方案
本病无有效的治疗方法,是对症治疗。
①膜系统稳定药
肌强直可用膜系统稳定药治疗,能促进钠泵活动,降低膜内钠离子浓度,提高静息电位,改善肌强直状态;如硫酸奎宁,300-400mg,3次/d;普鲁卡因胺0.5-1g,4次/d;甲妥英0.1g,3次/d;强直性肌营养不良可能首选苯妥英,因其他药物对心脏传导有不良影响。
②肌无力
肌无力尚无治疗方法,肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗,加强蛋白合成代谢;今年里用灵芝制剂有一定的疗效。
③康复疗法
康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。
结语:看了上述内容,大家应该对强直性肌营养不良有了初步的了解,知道了强直性肌营养不良在各年龄段都有可能发病的,也了解了强直性肌营养不良的危害。对于此疾病的患者,一定要注意科学的治疗和护理,保持规律的锻炼习惯,这样才能尽快痊愈。