染色体核型分析 染色体核型的意义是什么

染色体核型分析是什么呢，在我们生活中想必大家对于染色体核型分析还是有一定的了解的吧，那么大家知道染色体核型检查是什么呢，染色体核型分析报告是什么呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

染色体核型分析技术，传统的是染色体形态观察，近年来通过荧光原位杂交、染色体特异性检测和荧光标记探针标记，可准确检测染色体连锁、单碱基突变，从而大大提高染色体核型分析的准确性。

原理

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征，而且这种形态特征是相对稳定的。

而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

意义

染色体核型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种的进化、分类和染色体结构、形态与功能之间关系的重要手段。

经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。

还可根据单个碱基的差异，精确判断染色体DNA链中的基因突变。

分析

正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

它已发现，染色体疾病有100多种，在临床实践中的染色体疾病往往导致流产，唐氏综合症，先天性多发畸形，癌症。染色体临床检查的目的是发现染色体异常和染色体异常的诊断。

染色体检查是用外周血细胞在生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

而基于荧光原位杂交技术的单个碱基水平染色体核型分析，则可通过特异的荧光探针，直接判读血液或组织细胞中的染色体DNA链碱基突变，不需细胞培养过程，直接进行荧光原位杂交。

通过荧光检测仪，直接判读检测系统中的荧光信号，根据特定探针的荧光信号变化，直接判断其对应的染色体DNA链上的碱基是否存在，若存在，则出现杂交信号。系统直接记录荧光信号的变化，从而得出该碱基或突变碱基是否存在的结论。

分析技术

一、GRQ带技术

人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。

每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。一般染色体显带技术有G显带(常用),Q显带和R显带等。