染色体是什么 染色体分组与显带技术
染色体是什么呢,在基因遗传中染色体是必不可少的哦,那么大家知道染色体是什么吗,染色体是什么意思呢,染色体检查是怎么样的呢,下面就让我们一起来了解一下染色体吧。
染色体是遗传物质的载体。人体体细胞染色体数目为23。其中,22对男性和女性是常见的,称为常染色体(染色体);另一对为性染色体,男性和女性,称为性染色体(染色体性别)。男性是XY,女性是XX。
在生殖细胞(generative cell)中,男性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X。
形态特征
根据着丝粒的位置不同,把人类染色体分为三种类型
①中央着丝粒染色体(metacentric hrmosome),着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处。
②亚中着丝粒染色体5/8~7/8,在染色体上的着丝粒轴。
③近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome),着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
1、中央着丝粒染色体。
2、近端着丝粒染色体。
3、亚中着丝粒染色体。
染色体分组、核型与显带技术
(一)Denver体制
为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成,1960年,在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞遗传学会议,讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号,并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组,X和Y染色体分别归入C组和G组。
一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体,按照Denver体制配对、排列后,分析确定其是否与正常核型完全一致,就叫核型分析(karyotype analysis)。正常女性核型:46,XX;男性核型:46,XY。
如综合许多正常人核型的特点,根据不同染色体的形态特征,以模式图的方式表示,称为核型模式图(idiogram)。
(二)染色体显带及高分辨显带技术
用Giemsa常规染色的染色体标本,由于染色体着色均匀,不能把各染色体本身的细微特征完全显现出来。即使是熟练的细胞遗传学家也只能根据各染色体的大致特征(大小,着丝粒位置)较准确地识别出第1、2、3、16号和Y等这几条染色体,对B、C、D、F和G组的染色体,则只能鉴别出属于那一组,而对组内各条染色体,特别是相邻号序的染色体,一般都难以区分。
并且,对所有各染色体发生的微小结构畸变,例如缺失,易位等均不能检出,对许多染色体异常,特别是结构畸变的研究与临床应用都受到极大限制。60年代后期发现荧光染料可使染色体显示明暗相间的结构。这种显示明暗条纹的染色体标本被称为显带染色体(banding chromosome)。
后来发现用其它方法亦可使染色体显带。染色体显带技术不仅能使我们准确地识别常规染色所不易认清的B、C、D、E、F、G组的个别染色体,而且对某些染色体结构改变的确认也有重要作用。图2-6-6是1971年巴黎会议确定的正常人体细胞的带型模式。
常用的显带技术有
1、Q带
1968年瑞典细胞化学家Caspersson等应用荧光染料氮芥喹吖因(QM)处理染色体后,在荧光显微镜下,发现各染色体沿其长轴可显示出一条条宽窄和亮度不同的横纹带(band)。