问家族性高胆固醇血症的症状及诊断

家族性高胆固醇血症可能会出现高脂血症、角膜弓、黄色瘤等症状，需要结合临床表现、家族史以及检查结果才能诊断。

一、症状

1、高脂血症

家族性高胆固醇血症患者由于血清中的胆固醇升高，所以患者可能会出现高脂血症。

2、角膜弓

当胆固醇在角膜周围沉积时，可能会出现角膜弓。

3、黄色瘤

由于血清中胆固醇含量升高并沉积在身体各个部位，所以还可能还会出现黄色瘤，以跟腱及关节周围比较多见。

二、诊断

1、临床表现

皮肤出现黄色瘤或者是出现角膜弓。

2、家族史

一级亲属中有家族性高胆固醇血症的患者或者有早发冠心病患者。

3、检查结果

未经治疗的人血清LDL-C≥4.7mmol/L。

满足以上条件中的两条即可确诊为家族性高胆固醇血症。