骨髓纤维化

　　骨髓纤维化(MF)简称髓纤。是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病，原发性髓纤又称“骨髓硬化症”、“原因不明的髓样化生”。本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，以及主要发生在脾、其次在肝和淋巴结内的髓外造血，典型的临床表现为幼红细胞及幼粒细胞性贫血，并有较多的泪滴状红细胞，骨髓穿刺常出现干抽，脾常明显肿大，并具有不同程度的骨质硬化。本病属少见疾病，发病率0.2/100000～2/100000。发病年龄多在50～70岁之间，也可见于婴幼儿，男性略高于女性。

　　本病多数起病缓慢，早期可无任何症状，其后逐渐出现疲乏、盗汗、心慌、苍白、气短等虚弱症状及腹痛、腹块、骨痛、黄疽等。本病多数进展缓慢，病程1～30年，部分可转变为急性白血病。少数表现急性骨髓纤维化，其病程短且凶险，多于1年内死亡。

　　本病主要表现

　　1.逐渐出现的疲乏无力、消瘦衰弱。

　　2.皮肤黏膜苍白、紫癜。

　　3.部分患者有骨关节疼痛、肾绞痛、发热，左上腹不适、沉重压迫感或疼痛。

　　4.肝脾肿大，以脾肿大显著。

　　5.晚期患者可有严重贫血和出血。

　　检查

　　1.血象

　　大多数患者就诊时均有轻重不等的贫血，晚期可有严重贫血，贫血通常属正细胞正色素型。红细胞的形态有明显的大小不一及畸形，网织红细胞2%～5%。外周血出现泪滴样红细胞、幼红细胞及幼粒细胞或巨大血小板是本病的特征之一。

　　2.白细胞计数

　　早期大部分患者增多，一般在10×10[9] ～20×10[9] /L，很少超过50×10[9] /L，分类中以成熟嗜中性粒细胞为主，也可见到中幼粒及晚幼粒细胞，少数可见5%以下原粒和早幼粒细胞。嗜酸性和嗜碱性粒细胞也可轻度增多，70%患者粒细胞碱性磷酸酶活性异常增高。

　　3.血小板计数和功能

　　均有异常，早期血小板可增加，个别可达个别达10×10[11] /L，血小板随病情进展逐渐减少。外周血中可见到大而畸形血小板，偶见巨核细胞碎片。

　　4.骨髓穿刺涂片及活检

　　骨髓穿刺术出现“干抽现象”是本病的一个特点，骨髓涂片早期可为增生象，中晚期出现有核细胞增生低下，转为白血病时，原始细胞明显增多。骨髓活检可见到大量网状纤维组织为诊断本病的依据，根据骨髓中保留的造血组织和纤维组织增生的程度不同，骨髓病理改变可分为三期：①早期全血细胞增生伴纤维组织增生。②中期骨髓萎缩与纤维化。③晚期骨髓纤维化和骨质硬化。

　　5.染色体和分子生物学检查

　　目前没有发现特征性染色体变化，少数患者呈三体型染色体异常。

　　6.X线检查

　　约有50%患者X线检查有骨质硬化表现，骨质密度不均匀性增加，伴有斑点状透亮区，形成所谓“毛玻璃样”改变，也可见到新骨形成及骨膜花边样增厚，骨质变化好发于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、锁骨、骨盆等，部分患者也有颅骨变化。

　　7.放射性核素骨髓扫描

　　患者肝、脾等髓外造血区积累了大量放射核素，出现放射浓缩区，有纤维组织增生的长骨近端、躯干的红髓部位则不能显示放射浓缩区。

　　8.其他检查

　　部分患者血清尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、维生素B12及组胺均见增高。