肾上腺脑白质营养不良的饮食疗法

    常见的遗传疾病中还有肾上腺脑白质营养不良。肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。

　　目前有人采用饮食疗法，限定饮食中VLCFA的摄入，同时进食Lorenzo油，以减少VLCFA的合成，使C26:C22恢复正常。经以上治疗，病人的末梢神经传导速度有改善，脂肪蓄积减少，病情缓解。但大多数人认为饮食治疗既不能改变该病情的进展过程也不能提高患者的生活质量。尽管能改变周围神经的功能，但仍不能改变临床进程。无症状的ALD患者在服用Lorenzo油的同时限制脂肪摄入( 脂肪摄入量以不超过总热量的30-34%为宜),可以起到预防作用,对于有症状的患者则无明确疗效,因此饮食治疗被建议用于无症状患者。

　　肾上腺皮质激素替代治疗：大部分患儿存在肾上腺皮质功能不全，因而皮质激素替代治疗常常是必需的，但是此治疗对神经系统病损无效，不能改善症状，也不能阻止病变恶化。主要适用于Addison患者，对于脑型患者未见明显改善。考虑到脑型ALD的炎性脱髓鞘反应，有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，但未见疗效。