遗传咨询

1遗传咨询简介

　　遗传咨询是指抱有不安和烦恼的人为咨询对象，向他们提供必要的建议，以使他们自己决择所应采取的方针，遗传咨询有如下一些内容，遗传病的诊断和治疗，预防发病的措施；预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度(遗传预测)，不良基因携带者的检出，产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。

2遗传咨询问题

　　临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面：

　　(1)双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少?

　　(2)已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少?

　　(3)双亲正常，为何生出有遗传病的患儿?如何治疗和预后?

　　(4)孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗?

　　(5)有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病?

　　(6)可否近亲结婚?

　　(7)某些畸形可否遗传?

　　(8)遗传病的预防和治疗方法等。

3遗传咨询步骤

　　遗传咨询的步骤是：

　　(1)对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

　　(2)确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看，人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类(见遗传病)。

　　(3)推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

　　(4)向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

4遗传咨询遗传咨询面对的对象

　　根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种：

　　夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者

　　曾生育过遗传病患儿的夫妇

　　不明原因智力低下或先天畸形儿的父母

　　不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

　　婚后多年不育的夫妇

　　35岁以上的高龄孕妇

　　长期接触不良环境因素的育龄青年男女

　　孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇

　　常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

5遗传咨询遗传咨询的程序

　　一般的遗传咨询要经过如下程序：

　　采集信息

　　信息包括家族遗传病史、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早产史)、婚姻史(婚龄、配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。

　　确定遗传病

　　根据采集到的信息诊断咨询对象的遗传病种类和其遗传方式。

　　风险评估

　　根据诊断出的遗传病种类和其遗传方式进行发病风险估计并预测其子代患病风险。

　　产前诊断

　　根据风险评估得出的结果，采取适当的产前诊断方法。

　　临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

6遗传咨询内容

　　临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面：

　　双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少?

　　已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少?

　　双亲正常，为何生出有遗传病的患儿?如何治疗和预后?

　　孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗?

　　有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病?

　　可否近亲结婚?

　　某些畸形可否遗传?

　　遗传病的预防和治疗方法等。

　　遗传咨询的步骤是：

　　对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

　　确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看，人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

　　推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

　　向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

7遗传咨询相关知识

　　临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面：

　　双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少?

　　已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少?

　　双亲正常，为何生出有遗传病的患儿?如何治疗和预后?

　　孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗?

　　有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病?

　　可否近亲结婚?

　　某些畸形可否遗传?

　　遗传病的预防和治疗方法等。

　　遗传咨询的步骤是：

　　对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

　　确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看，人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

　　推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

　　向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

8遗传咨询环境外因

　　就外因来看，从胎儿期到以后儿童成长的过程中，多物理、化学、生物学等有害因素会影响到儿童的大脑，造成精神心理的发育异常，如母亲妊娠期间接触有毒害的物质、服用某些药物、某些病毒感染、精神受刺激，胎内或产后窒息、高热抽搐、中毒(如铅中毒、一氧化碳中毒)、营养不良、脑外伤、脑炎、癫痫、神经发育不完善等许多疾病。影响儿童心理发展的另一重要因素是环境因素，主要是家庭教育和社会环境。家庭文化层次、经济水平、家庭结构、家庭关系、大人对孩子的抚养态度、幼儿园和学校的环境、老师的教育态度、社会文化背景、居住地区的环境等都能影响孩子的心理。

　　生物因素决定儿童智能发育的最大限度，而环境因素则决定智能发挥的程度，儿童先天情况良好但后天环境不良、教育落后，也可使孩子发育落后;反之，虽先天不足，但后天及时干预、教育得当也可使孩子得到良好的发展。良好的环境有助于孩子心理的健康发展，在民主、和睦、生活丰富多彩的环境中长大的孩子，大多自信、活泼、独立;而在专断、关系紧张、缺乏爱的环境中长大的孩子，容易形成胆小、自卑、孤僻或叛逆的性格。儿童医院康复主任分析，自2007年以来造成儿童高比例的心理行为问题原因有多方面，首先，由于独生子女的生活空间狭小，接触到同龄孩子机会较少，加上家长过度保护，身心得到锻炼的机会也较以前减少;另外，家长缺乏相关的儿童心理卫生知识，一方面对孩子的心理问题视而不见，一方面又不知如何正确引导孩子;同时儿童教育工作者也应注意对孩子充满爱心，一视同仁，多鼓励、表扬进步而不是挫伤孩子的自尊心。

9遗传咨询现状

　　进入90年代，遗传算法迎来了兴盛发展时期，无论是理论研究还是应用研究都成了十分热门的课题。尤其是遗传算法的应用研究显得格外活跃，不但它的应用领域扩大，而且利用遗传算法进行优化和规则学习的能力也显著提高，同时产业应用方面的研究也在摸索之中。此外一些新的理论和方法在应用研究中亦得到了迅速的发展，这些无疑均给遗传算法增添了新的活力。遗传算法的应用研究已从初期的组合优化求解扩展到了许多更新、更工程化的应用方面。

　　儿童孤独症可能来自遗传随着应用领域的扩展，遗传算法的研究出现了几个引人注目的新动向：一是基于遗传算法的机器学习，这一新的研究课题把遗传算法从历来离散的搜索空间的优化搜索算法扩展到具有独特的规则生成功能的崭新的机器学习算法。这一新的学习机制对于解决人工智能中知识获取和知识优化精炼的瓶颈难题带来了希望。二是遗传算法正日益和神经网络、模糊推理以及混沌理论等其它智能计算方法相互渗透和结合，这对开拓21世纪中新的智能计算技术将具有重要的意义。三是并行处理的遗传算法的研究十分活跃。这一研究不仅对遗传算法本身的发展，而且对于新一代智能计算机体系结构的研究都是十分重要的。四是遗传算法和另一个称为人工生命的崭新研究领域正不断渗透。所谓人工生命即是用计算机模拟自然界丰富多彩的生命现象，其中生物的自适应、进化和免疫等现象是人工生命的重要研究对象，而遗传算法在这方面将会发挥一定的作用，五是遗传算法和进化规划(Evolution Programming,EP)以及进化策略(Evolution Strategy,ES)等进化计算理论日益结合。EP和ES几乎是和遗传算法同时独立发展起来的，同遗传算法一样，它们也是模拟自然界生物进化机制的只能计算方法，即同遗传算法具有相同之处，也有各自的特点。目前，这三者之间的比较研究和彼此结合的探讨正形成热点。

　　遗传1991年D.Whitey在他的论文中提出了基于领域交叉的交叉算子(Adjacency based crossover)，这个算子是特别针对用序号表示基因的个体的交叉，并将其应用到了TSP问题中，通过实验对其进行了验证。

　　D.H.Ackley等提出了随即迭代遗传爬山法(Stochastic Iterated Genetic Hill-climbing，SIGH)采用了一种复杂的概率选举机制，此机制中由m个“投票者”来共同决定新个体的值(m表示群体的大小)。实验结果表明，SIGH与单点交叉、均匀交叉的神经遗传算法相比，所测试的六个函数中有四个表现出更好的性能，而且总体来讲，SIGH比现存的许多算法在求解速度方面更有竞争力。

　　H.Bersini和G.Seront将遗传算法与单一方法(simplex method)结合起来，形成了一种叫单一操作的多亲交叉算子(simplex crossover)，该算子在根据两个母体以及一个额外的个体产生新个体，事实上他的交叉结果与对三个个体用选举交叉产生的结果一致。同时，文献还将三者交叉算子与点交叉、均匀交叉做了比较，结果表明，三者交叉算子比其余两个有更好的性能。

　　遗传国内也有不少的专家和学者对遗传算法的交叉算子进行改进。2002年，戴晓明等应用多种群遗传并行进化的思想，对不同种群基于不同的遗传策略，如变异概率，不同的变异算子等来搜索变量空间，并利用种群间迁移算子来进行遗传信息交流，以解决经典遗传算法的收敛到局部最优值问题

　　2004年，赵宏立等针对简单遗传算法在较大规模组合优化问题上搜索效率不高的现象，提出了一种用基因块编码的并行遗传算法(Building-block Coded Parallel GA，BCPGA)。该方法以粗粒度并行遗传算法为基本框架，在染色体群体中识别出可能的基因块，然后用基因块作为新的基因单位对染色体重新编码，产生长度较短的染色体，在用重新编码的染色体群体作为下一轮以相同方式演化的初始群体。

　　2005年，江雷等针对并行遗传算法求解TSP问题，探讨了使用弹性策略来维持群体的多样性，使得算法跨过局部收敛的障碍，向全局最优解方向进化。

10遗传咨询一般算法

　　遗传算法是模拟达尔文的遗传选择和自然淘汰的生物进化过程的计算模型。它的思想源于生物遗传学和适者生存的自然规律，是具有“生存+检测”的迭代过程的搜索算法。遗传算法以一种群体中的所有个体为对象，并利用随机化技术指导对一个被编码的参数空间进行高效搜索。其中，选择、交叉和变异构成了遗传算法的遗传操作;参数编码、初始群体的设定、适应度函数的设计、遗传操作设计、控制参数设定五个要素组成了遗传算法的核心内容。作为一种新的全局优化搜索算法，遗传算法以其简单通用、鲁棒性强、适于并行处理以及高效、实用等显著特点，在各个领域得到了广泛应用，取得了良好效果，并逐渐成为重要的智能算法之一。遗传算法是基于生物学的，理解或编程都不太难。下面是遗传算法的一般算法

11遗传咨询乙肝会遗传吗

　　经常听到有人说，某某人的乙肝是其父母遗传而得的，既没有办法治疗，也没有办法预防。这种说法实际上是部分人的一种误解，是没有任何科学根据的。要知道所谓遗传性疾病是由于父代或母代的基因缺陷或异常，由精子或卵子细胞将缺陷或异常基因传给子代而产生的疾病。而乙肝感染者没有任何基因的缺陷或异常，感染他人也不存在异常基因的参与，因此乙肝也就不属于遗传性疾病。

　　我们认为，这种说法实际上是对乙肝母婴传播的一种错误理解。乙肝的母婴传播是我国乙肝感染很主要的一种方式。前几年的统计资料显示，我国育龄妇女(25 ~35岁)血中HBsAg的携带率为7%左右，其中HBeAg阳性者占25%。HBeAg阳性母亲，如果不采取任何保护性措施的话，其分娩的婴儿成为 HBsAg阳性的可能性在85%以上，而且这部分感染者可长期携带病毒，并且易发展为慢性乙型肝炎。许多家庭子女中出现数例乙肝，大多是由母婴传播所致。这个问题已经引起我国有关部门的极大重视，并采取了极为有效的预防性措施予以解决。随着乙肝疫苗和高效价抗乙肝免疫球蛋白的广泛应用，目前我国乙肝阳性母亲所生婴儿中HBsAg阳性率已下降至1%~2%。可见乙肝绝不像某些人所说的那样是无法预防的。我们相信，随着科技水平的发展和新药的研发，除预防外，乙肝的治疗也会有所突破的。