克罗-深濑综合征，英文：POEMS syndrome

　　1POEMS综合征简介编辑本段

　　POEMS综合征简介

　　POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，其病因、发病机制尚不清楚，起病隐匿，随着疾病进展，临床表现逐渐增多，可累及多发系统。POEMS综合征常见临床症状有多发性周围神经病变、脏器肿大、内分泌病、M蛋白和骨髓异常、皮肤改变等。一旦确诊应积极诊治。

　　2POEMS综合征病因和发病机制编辑本段

　　POEMS综合征病因和发病机制

　　POEMS综合征的病因、发病机制尚不清楚，近年来认为可能与血管内皮生长因子(VEGF)、前炎症性细胞因子(proin-flammatory cytokines)、基质金属蛋白酶(MM P)以及HHV-8感染有关(1,2)。

　　3POEMS综合征病理生理编辑本段

　　POEMS综合征病理生理

　　各脏器在组织学上的共同特点是血管内皮细胞增殖，其原因可能为血管中雌激素升高，浆细胞产生M蛋白和激素样物质及血管瘤病原因子释放等。lshikawa认为本病是一种结缔组织病，以皮肤血管增生和内分泌异常为特征，伴免疫学障碍而导致多神经病变的发生。本病是一种多系统、多器官病变，即综合征，其病理表现可见相关疾病的病理表现。

　　4POEMS综合征临床表现编辑本段

　　POEMS综合征临床表现

　　本病少见，中位发病年龄51岁，男性多于女性，约2-3:1。起病隐匿，随着疾病进展，临床表现逐渐增多，可累及多发系统。

　　1. 多发性周围神经病变 见于所有患者，多为首发症状，特点是呈进行性、对称性感觉和运动神经功能障碍，从足端开始，表现为麻木感、感觉异常、无力、发凉，可有疼痛。部分患者可出现自主神经功能障碍，表现为多汗、低血压、阳痿、腹泻或便秘等。周围神经活检病理为脱髓鞘样改变。

　　2. 有脏器肿大 主要表现为肝、脾、淋巴结肿大。其中肝大占67%～80%，脾大占24%～40%，淋巴结肿大占22%～65%。淋巴结活检病理结果可为Castleman病、反应性增生、慢性淋巴结炎。

　　3. 内分泌病 内分泌系统异常是POEMS综合征特征性表现，糖尿病、甲状腺功能减退、男性阳痿和女性闭经较为常见。

　　4. M蛋白和骨髓异常 所有患者均存在M蛋白，多为IgG或IgA，λ轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多，流式细胞可鉴定其为克隆性。

　　5. 皮肤改变 50%～90%的患者有皮肤改变，其中以局灶性或全身性皮肤色素沉着最常见，其它表现有水肿、多毛(通常局限于四肢、胸部及面部)、多汗、杵状指、雷诺现象、血管瘤及白甲等。

　　6. 其它 大部分患者X线显示特征性的骨质硬化伴或不伴溶骨性损害。约10-20%患者并存Castleman病。此外，本病尚可有下列表现：低热、消瘦、水肿、浆膜腔积液、视神经乳头水肿、肺动脉高压、杵状指、雷诺现象、血小板增多和血清VEGF(血管内皮生长因子)水平升高等。

　　5POEMS综合征诊断编辑本段

　　POEMS综合征诊断

　　上述几项中，M蛋白和周围神经病两项是主要诊断标准，其余为次要标准。有研究报告提出骨硬化病变、Castleman病和视盘水肿也属于次要诊断标准。典型病例具有上述五项病变。诊断POEMS综合征必须具有两项主要诊断标准及至少一项次要标准(3)。

　　6POEMS综合征鉴别诊断编辑本段

　　POEMS综合征鉴别诊断

　　本病要注意与其它疾病相鉴别。

　　1. 多发性骨髓瘤：本病的首发症状是骨痛，而非多发性周围神经病，其发病年龄较POEMS综合征晚，血沉增快，血钙增高及M蛋白、尿本-周蛋白出现的频率明显高于POEMS综合征，X线普遍显示骨质疏松、多发性溶骨性破坏，病理性骨折，骨硬化少见。合并肾脏损害多见，可有淀粉样变，内分泌改变较POEMS综合征少，骨髓穿刺幼稚浆细胞明显增高。

　　2. 慢性格林—巴利综合征：主要表现为多发性周围神经病变及脑脊液蛋白的增高，一般不出现皮肤损害及内分泌功能障碍。无骨骼损害及M蛋白、浆细胞浸润等。

　　3. 结缔组织病：因为本病是多系统疾病，所以可能与各种结缔组织病相似。皮肤色素过度沉着和僵硬、雷诺现象和指端屈腱挛缩(上肢神经病变所致)与系统性硬化表现相似。本病皮肤无坚韧感，无毛细血管扩张、钙质沉着和指端骨吸收。此外，除色素沉着外表皮正常，较深的组织结构坚硬、水肿，但没有细胞和蛋白浸润。也有 POEMS 综合征与系统性硬化同时存在的报道。发热、淋巴结肿大、脏器肿大、胸腔积液、腹水、雷诺现象与系统性红斑狼疮相似，且两种疾病都可以出现肾损害。但其肌肉损害多为肌源性，血清蛋白电泳不出现M蛋白，血中可测出自身抗体等以鉴别。

　　4. 肝硬化：可有肝功能减退临床表现(乏力，厌食，浮肿，内分泌紊乱，例如由于雌，雄激素平衡失调出现男性患者性欲减退，乳房发育，女性闭经等，由于肾上腺皮质功能减退出现皮肤色素沉着)，门静脉高压的临床表现(肝脾大，腹水)，肝活检组织查见假小叶形成(金标准)。

　　7POEMS综合征并发症编辑本段

　　POEMS综合征并发症

　　几乎所有病例都合并浆细胞增生性疾病，最常见为骨硬化性骨髓瘤，其次为髓外浆细胞瘤溶骨性多，有人报道1/3病人有家族史，故考虑发病与遗传有一定关系。孕期高发病率常与静脉闭塞的程度有关;贫血时发病率高可能与深部组织局部贫血有关。

　　国内石福铭认为，中枢神经系统黑质纹状体通路多巴胺功能低下是重要致病因素，脑脊液(CSF)中铁蛋白及转铁蛋白均降低颅脑MRI示黑质壳核中，铁含量下降(Allen2001)，且RLS常继发于缺铁性贫血妊娠、叶酸和维生素B12缺乏认为铁缺乏所致多巴胺合成减少及D2受体功能低下与RLS有一定关系。

　　已证实部分患者感觉及运动传导速度有异常、神经活检有轻度轴突萎缩表明周围神经受损是另一重要病因，本病常发生于腰骶神经根及其他周围神经病。

　　另外某些交感神经功能异常或全身性疾病如尿毒症、糖尿病癌症风湿性关节炎、甲状腺功能减退等可并发本病，推测与继发性血管病变致局部代谢产物堆积，引起缺血缺氧有关，腿部活动使血循环改善故症状缓解发性骨髓瘤少见。其次为内分泌功能紊乱、心衰和恶病质。

　　8POEMS综合征检查编辑本段

　　POEMS综合征检查

　　1.血清学检查血中M蛋白阳性可达75%左右因数值较低，常需用免疫电泳法才能检出2.血液半数病人的T3T4偏低血沉增快和免疫球蛋白增高也较常见。3.腰椎穿刺脑脊液压力轻度增高或正常蛋白定量常增高，细胞计数正常或轻度增高。

　　其他辅助检查1.骨髓穿刺半数病人可见浆细胞轻度增多(2%～5%)，合并骨髓瘤者的浆细胞比例明显增高(>10%)。

　　2.神经传导速度四肢运动感觉神经传导速度均减慢或明显减慢，双侧腓总神经运动传导速度常不能引出。

　　3.腓肠神经活检可见不同程度的节段性脱髓鞘和(或)轴索变性。

　　相关检查

　　T3 、T4 、 单克隆丙种球蛋白 、 脑脊液压力血沉。