肥厚型心肌病

　　1、肥厚型心肌疾病临床诊断

　　心肌疾病是指除心脏瓣膜病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压心脏病、肺源性心脏病、先天性心血管病和甲状腺功能亢进性心脏病等以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。

　　肥厚型心肌疾病临床诊断内容通常包括病史、体格检查、影像学、心电图等内容。需要排除能够导致心肌肥厚的系统性疾病史，如高血压、瓣膜病、大动脉狭窄等疾病。

　　家族史是病史询问中的重要内容，有本病家族史及家族成员猝死史者，应当积极建议其他家族成员进行相应的检查和评价。心前区的杂音通常也是重要的诊断线索。

　　超声心动图是最为简便而常用的影像诊断手段，能使绝大多数表型HCM患者得到诊断，少数情况下需要辅助磁共振成像。

　　HCM患者会有各种形式的异常心电图变化，发生率在75%～95%以上。我们704例HCM患者心电图大致正常者仅为3.7%，主要为特发的主动脉瓣下肌性狭窄者。HCM患者心电图异常可发生在心脏表型表达前，尤其是家族史确切者应密切随访。

　　家族性预激、传导阻滞和房颤伴有心室肌肥厚者，伴/不伴肌酶增高者，应当注意非肌节性HCM，如糖原储积症、系统性骨骼肌病累及心脏及线粒体疾病等，尤其是年少患者。

　　而心电图低电压，伴有心肌肥厚影像证据则提示心脏淀粉样变的可能。在HCM诊断不确切或存在鉴别诊断疑问时，活检，包括心内膜活检是必要的。

　　2、肥厚型心肌疾病并发症

　　并发症的防治，包括房颤及其导致的后果(症状的加重及栓塞性事件)，以及内膜炎的治疗和预防;

　　心房纤颤(房颤)是肥厚型心肌病(HCM)最常见的持续性心律失常，也是HCM患者症状恶化的最主要原因。

　　HCM患者，由于左心室肥厚导致舒张早期左心室的舒张与顺应性减低，左心房的被动排空功能受抑，因此左心室灌注会更多地依赖心房主动收缩。因此，在伴有舒张功能不全的HCM患者，心房主动收缩的功能是超过正常的。

　　3、肥厚型心肌疾病疾病简介

　　肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一组主要以编码心肌肌节蛋白基因突变导致的以心室肌肥厚为突出特征的原发心肌病。

　　其表现型和基因型异质性突出、且是遗传基础最为明确的心血管疾病。

　　HCM患者可见于不同地域和不同种族，男女患病概率相近，而且可发生于生命周期的任何阶段。

　　几个以超声为基础的流行病学调查对象主要为成年人，美国人群发生率大约0.17%～0.19%，日本0.17%。根据我国0.16%的发生率保守地估计有200万表型HCM患者，加之基因携带者，

　　我国可能是世界上HCM最多国家之一。根据我们收集的病例分析，患者的年龄分布以青壮年为主体，老年比例高于普通人群

　　4、肥厚型心肌疾病治疗

　　药物治疗

　　绝大多数HCM患者表现为射血分数正常或偏高些，但舒张功能评价参数异常几乎见于所有明显心脏表型的患者。

　　舒张过程包含两个过程，即主动舒张和被动的充盈过程。主动舒张过程发生在等容期，是个耗能过程，与心肌的本身特性密切相关，并依赖于钙的耦合效应，这些明显地受到药物等干预的影响。

　　非药物治疗

　　经间隔支动脉化学消融术具有创伤相对小、恢复快等特点，适宜的病例治疗效果可与外科媲美，其应用速度远远超过外科，不足十年的时间接受此项治疗的患者超过外科过去50年的总和。

　　但其远期安全性还有待观察。化学消融的原理是造成梗阻区域心肌的坏死，使其丧失收缩功能、流出道的重构，拓宽流出道面积，达到减轻、消除梗阻的作用。

　　人们曾对起搏器植入治疗HOCM给予了很高的期望，并投入了很高的热情，在过去的几十年时间里曾是HOCM非药物治疗的主要手段。但控制实验的结果并非理想。具有一定临床特征和形态学特点的可能能够从右心室起搏受益。