遗传咨询的定义

　　遗传咨询也称为“遗传商谈”，它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生。

　　前面的讲座中我们已经说到，遗传病已经成为严重的社会公共卫生问题，尤其是一些严重危害人民健康的传染病、流行病被控制之后，遗传病的发病率已相对增高，成为对人类健康造成威胁的重要方面。

　　单基因遗传病超过15000种、染色体病超过500多种，多基因遗传病100多种，虽然单基因遗传病的平均发病率并不高，但有些病的发病率也不低，例如红绿色盲的男性发病率为5%～7%，高度近视的发病率1%，专家估计，总的人群中受单基因遗传病所累的有5%左右，但我认为这个数字不是十分准确，我曾经把高发的单基因遗传病，发病率接近万分之一的，统计了一下，接近10%，还有5.5‰左右的染色体病的发病率，还有多基因遗传病，虽然病种不多，但发病率都高，20年前认为冠心病只有10%的原因来自于遗传，现在认为，80%～90%与遗传有关。冠心病的发病率是2.5%，原发性高血压的发病率为6%，总共估计，遗传病的发病率会超过25%，4个人里面就有一个被遗传病所累。

　　遗传病是如此的多发，如果有一种方法能大幅度减少遗传病的发生，意义将是非常巨大的。

　　遗传咨询就是这样的一种减少遗传病发生的现代医学技术。

　　大家从初中就知道，遗传病是由于遗传物质发生改变而造成的疾病，因此，它可以通过遗传，在家族中的父辈和子辈之间垂直传递，具有家族性、先天性、终身性、遗传性等特点。

　　既然遗传病具备这些特点，在一个家族中，如果携带有某种遗传病，总会有这种遗传病的蛛丝马迹，遗传咨询，就是通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，做好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予权衡后的建议。