小儿α-地中海贫血的症状 警惕地中海贫血

无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8、6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。

(2)HbCS的纯合子状态

可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS0、05～0、06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。

3、HbBart’s胎儿水肿综合征

 

绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart’s即可确诊。

以上就是小儿α-地中海贫血的具体症状了，看到这里大家是不是开始对小儿α-地中海贫血有了一些了解呢，下面再来和大家说说小儿α-地中海贫血的发病原因吧。

小儿α-地中海贫血的发病原因

小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。

 

1、α基因缺失

有以下4种不同程度(1～4个)基因异常：

(1)静止型α地贫

缺失一个α基因组，则受控的α链的合成部分受抑制，属于α+地贫。

(2)轻型α地贫

是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。

(3)中间型α地贫

血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

(4)Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)