血友病的诊断 基因诊断的三种方法

很多患有血友病的患者之所以病情发展严重了就是因为在早期的时候没有做好诊断工作，那么今天小编就来和大家说说血友病的诊断和危害吧，相信那些需要治疗血友病的朋友们一定想要了解这些内容。

血友病基因诊断的三种方法

血友病是一种伴性遗传性凝血因子缺乏病。通过携带血友病遗传基因的女性遗传，有半数以上的男孩患上此病。因此，我们只有先了解致病基因，才能做出有效的预防和检查。

那么我们该如何去诊断血友病呢，这是一个很专业的问题，下面就和小编一起来了解一下吧。

1、直接基因诊断

采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。

2、产前诊断

对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII：C和FVIII：Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%)，需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。

3、间接基因诊断

利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。

以上就是血友病的诊断办法了，下面我们再来看看血友病的危害有哪些，要知道血友病的危害是非常大的。

关于血友病的常识不知道大家知道多少，血友病具有遗传性，严重的血友病对健康的危害非常深，若血友病患者能够及时到专业正规医院进行治疗，或许血友病还不会让患者出现生命危险，多了解血友病的一些危害表现，可以让其他人做好预防血友病的措施，接下来就带大家认识血友病的危害表现。