什么是侏儒症 侏儒症的病因及治疗

二、如身材比例正常应鉴别以下情况

1.青春发育延迟：青春期可晚至18岁，男孩多见，青春期前生长缓慢，骨龄落后，但终可达正常高度。青春期予绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激，其睾酮可出现增高反应。

2.家族性矮小：与父母身高矮密切相关，生长速度始终低于第3百分位数，属正常矮人，激素测定正常。

3.原基性侏儒：出生体重和身高均低，生后一直沿较低百分位数生长，终身材矮小，激素测定正常。

4.先天性肾上腺皮质增生症：虽一度生长较快，但因肾上腺产生的雄激素过多，骨骺提早融合，终身材较矮。多伴有肾上腺皮质功能不全，性器官发育常等特殊表现。

5.Turner综合征：属染色体异常，除终身材矮小(终身高在143～146cm)外，还有颈蹼、肘外翻、第二性征不发育和原发闭经等表现，有的患儿智力低下。

6.躯体疾病：慢性肾炎、慢性寄生虫病(如血吸虫病)、先天性心脏病等可造成GH或IGF-1生成减少，终身高往往与疾病的严重程度和持续时间有关。

7.精神剥夺性侏儒：多因家庭环境影响，如父母离异等，表现为骨龄落后，身材矮小，改变环境可使生长速度明显加快。

侏儒症如何进行鉴别诊断

侏儒症是由一种基因疾病致使的，会致使低矮的身段和骨骼不成份额的成长。依据美国小人公司这个有5，000名成员的安排(该安排对身高4英尺10英寸以下的人敞开)，每年有400名严峻的侏儒症孩童由正常身高的爸爸妈妈生下。虽然任何一对夫妻都有能够生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的时机会有和他们相同体现的子孙。随同的侏儒的体现对不一样的，但许多人别的还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿数。还有的人有反常或太小的内脏器官，这会使长时间的生计变得艰难。

侏儒症的诊断要点

1、出生时身长体重往往正常，1～3岁后和同龄儿童差别愈见显著，成年时身高常在130cm以下，但身体比例、智力比例、智力发育正常。

2、青春期第二性征缺如，无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差，女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。

3、X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。

4、空腹血浆生长抑制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。