软骨发育不全的原因 侏儒病的症状与治疗

软骨发育不全的症状

体征

①侏儒，是常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。

②头颅不相称的大，有的病人有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出(在婴儿)。

③胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。

④胸椎扁而小，肋骨异常短。⑤手指粗而短，分开，呈“三叉戟”状，有的病人伸肘轻度受限。

⑥下肢呈弓形，走路呈滚动步态(rolling)。

⑦智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

临床表现

(一)侏儒本病是侏儒的常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。

(二)头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇舌伸出(在婴儿)。

(三)胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

(四)胸腔扁而小，肋骨异常的短。

(五)手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。 (六)下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。

(七)智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

X线表现①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。