软骨发育不全的原因 侏儒病的症状与治疗

软骨发育不全的治疗

软骨发育不全西医鉴别诊断

1.软骨发育不良：明显的单侧性，受累肢体短小。常见有膝外翻，尺骨短小，桡骨弯曲变形，手足指(趾)有多发性软骨瘤。

2.骨骺发育不良：无家族史，常见所有大骨骺均受累，身材矮小四肢短，关节僵硬，面部，颅骨及脊柱均正常。X线片可见骨骺不规则。

软骨发育不全的治疗

生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。

1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。

2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。

3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

6.胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

7.腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

软骨发育不全的预防

因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

结语：侏儒症患者常常被称为小矮人，在社会生活中受到了极大的歧视。由于这种病是一种显性遗传，所以做好产检，进行选择性生育是一种有效的预防措施。通过这篇文章，小编希望大家能够给侏儒患者多一点的关爱，而非歧视!