遗传代谢病 遗传代谢病如何治疗

遗传代谢病是一种比较常见的遗传病，又被称为之为先天性代谢缺陷。那患上遗传代谢病有什么症状呢?遗传代谢病有应该如何进行治疗呢?今天小编就来为大家一一介绍一下。想知道的朋友不妨就来看一下吧。

遗传代谢病症状

遗传代谢病有什么症状呢?相信很多人对此并不了解。不过没关系，小编这就来为大家介绍一下遗传代谢病的症状。

神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

1.尿液

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性。尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。

2.低血糖

低血糖是有可能是因为遗传代谢病所引起的，不过也有可能是因为摄入的食物所诱发的。而如果新生儿在不葡萄糖的时候没有显著效果的话，很有可能是遗传代谢病所引起的。所以这个时候需要考虑以下因素。

(1)内分泌缺乏

如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症。

(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷

如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏。

(3)遗传性氨基酸代谢缺陷

如枫糖尿症、丙酸血症。甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状。起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

3.高氨血症

除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒。而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

遗传代谢病检查

对于我们来说，患上一种疾病，都是需要到医院进行检查的。那患上遗传代谢病的时候，又应该如何进行检查呢?

1.遗传代谢病的种类

种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：

(1)大分子类

①溶酶体贮积症

主要包括戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。

②线粒体病

主要包括母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。

(2)小分子类

①糖代谢缺陷如半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。

②氨基酸代谢缺陷如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。

③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。

④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。