遗传代谢病 遗传代谢病如何治疗

2.遗传代谢病的代谢紊乱

本病的代谢紊乱表现为以下几个方面。

(1)代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。

(2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

(3)代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。

3.遗传代谢病常见的症状与体征

本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。

遗传代谢病的治疗

1、内科治疗

(1)禁其所忌

早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。

①苯丙酮尿症

从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

②半乳糖血症

从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

(2)去其所余

用药物将体内过多蓄积物排出体外。

①肝豆状核变性

可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。

②原发性痛风

可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

2、器官移植

器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

3、对症治疗

有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

结语：以上就是小编为大家介绍的有关于遗传代谢病的一些症状以及遗传代谢病的一些治疗方法，相信大家看完之后，对于遗传代谢病也是有所了解了。所以，患上遗传代谢病的时候一定要及时进行治疗哦，因为遗传代谢病是会引起死亡的。