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新生儿苯丙酮尿症 患者吃什么好

苯丙酮尿症是日常生活中常见的一种疾病,有些新生宝宝刚出生就患有这样的疾病,那么大家知道苯丙酮尿症的病因是什么吗?苯丙酮尿症的症状有哪些呢?下面小编就为大家介绍一下苯丙酮尿症是什么病吧。

苯丙酮尿症的病因是什么呢?患有这样的疾病应该吃什么呢?下面大家就一起来看看吧。

苯丙酮尿症的预防措施

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗,使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L,否则对胎儿带来严重后果。一般而言,对胎儿安全的母亲血中苯丙氨酸水平在0.24~0.36mmol/L4~6mg。如果患有PKU的妊娠母亲高苯丙氨酸血症得到控制,前述对胎儿的不良的严重影响将可完全避免。

PKU饮食控制越早越好。低phe饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食,高浓度phe会对精神情绪有一定影响。定期复查切勿中断是成功的关键。

一、苯丙酮尿症具体预防措施为

1、如何预防苯丙酮尿症是非常关键的,国家也逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

2、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗,使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质,每日少量为75―80g。

3提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿,早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。

二、苯丙酮尿症的新生儿筛查

新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L4mg/dl即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L1—3mg/dl而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L20mg/dl以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

患者应该及早发现及早治疗,治疗方法主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

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苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症是什么病