结节性硬化病 临床表现是什么

结节性硬化病是一个我们比较陌生的疾病，结节性硬化病遗传性很强，一般患病都是家族遗传导致的。那么结节性硬化病有哪些指标，结节性硬化病临床表现是什么，我们就一起来看看吧。

结节性硬化症(tuberous sclerosis)于1862年由von Recldinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率可变。其发生率为1/9500～1/20000。本病有阳性家族史者占20%～30%，60%～70%无阳性家族史。本病的致病基因有两种类型，I型定位于第9号染色体(9q34)，Ⅱ型定位于16号染色体(16p13.3)。Ⅰ型和Ⅱ型引起的表现型可完全相同。在I型中有阳性家族史的比例较大，而Ⅱ型中散发病例较多。

【病理改变】脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。

脑皮层也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径大小约1～2cm，数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞所组成。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似的病变还可见于中央灰质、脑干或小脑部位。