结节性硬化病 临床表现是什么

结节性硬化症有时可见到部分皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关。在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮层缺损区或多个结节。

由于结节所在部位及大小不同，临床可表现各种神经系统症状及体征。

【临床表现】

1.皮肤表现典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个病儿都具备这些全部改变。本病有时也可有咖啡牛奶斑，但数目不多。

90%的病儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑，白色，与周围皮肤界限清楚，呈椭圆形或其他形状。由于色素脱失斑形状如桉树叶，有些文献又称此斑为桉树叶斑。大小不等，长径从1cm至数厘米。可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到。头皮部位有时可见到，该处头发亦变白。色素脱失斑在黄种人或黑种人体检时很容易发现，白种人有时则较难看出，但在紫外线灯(Wood氏灯)照射下很容易显出。