结节性硬化病 临床表现是什么

部分病人在躯干两侧或背部有较多鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤，边界不规则，表皮粗糙，青春期以后的病人20%～30%可见到此病变。有些病儿在出生时即可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块，对诊断本病有帮助。

2.眼部变化 眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可以影响视力，但完全视力丧失者并不多见。偶尔病人视力丧失是由于视网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变昕引起。

3.神经系统症状 常见的症状是癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%～0%的病儿有癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛，较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作，也可为全身强直一阵挛性发作或Lennox-Gastaut综合征。

大约有60%的病儿有智力低下，程度轻重不等，智力低下常与癫痫同时存在，也有部分病儿只有惊厥而无智力低下。