肝豆状核变性是什么病 肝豆状核变性怎么检查

可能很多人对肝豆状核变性是什么病不是很清楚。它是肝病的一种，那么肝豆状核变性的临床表现有哪些呢?患上肝豆状核变性该怎么办?肝豆状核变性治疗方法是什么?下面就让小编带大家了解一下吧。

肝豆状核变性是什么病

肝豆状核变性又称威尔逊病。本病为坐落第13号染色体的隐性基因传递的遗传性疾病，家族性多发。患者多为儿童及青少年。本病特点是铜代谢妨碍，铜不能正常排出而积蓄于各器官。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢妨碍所造成的的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。现在并无有用的治好办法，关键在于早发现，前期操控饮食，防止并发症的发作，需求留意低铜饮食，每日食物中含铜量不该>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。药物方面主要是运用D-青霉胺、依地酸二钠钙等药物。

肝豆状核变性的临床表现

眼部损害

患者有K-F环。K-F环是本病重要的体征，是由于铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜与巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3毫米，光线斜照角膜时看得清楚，但早期常须用裂隙灯检查方可发现。

环绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多数患者出现神经症状时，就可发现此环。少数患者还可出现晶体浑浊、白内障、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。

环的出现有助于确诊，但并不是Wilson病的特征性体现。在无症状儿童或肝脏受损，特别是伴缓慢活动性肝炎者，可无K-F环;而如儿童时期长时间肝内胆汁淤积、缓慢活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化等，都会因为胆汁分泌铜妨碍而导致角膜及其他器官铜淤积。

血液系统

病程中常呈现急性血管内溶血，至少15%的患者溶血体现明显。导致溶血的原因不明，有人以为是因为肝脏在短期内很多开释铜入血，红细胞很多吸取铜，导致对细胞膜和血红蛋白的氧化损害，也有人以为铜的毒性作用是对细胞膜磷脂的氧化作用。

本病所致溶血常是短暂性的和自限性的，常较肝病表现超前数年，溶血发生时常无K-F环发生。因而，对于20岁以下的溶血患者，应从生化检查上除外其他原因导致的溶血。Wilson病溶血患者，血Coombs试验阴性，属非球形红细胞性溶血。

偶有急性溶血与急性肝功能衰竭同时出现者，预示病情重，常在数周内死于肝或肾功能衰竭。

另外，以肝脏损伤为主的患者，急性肝功能衰竭，严重失代偿性肝硬化，凝血因子合成减少、血小板质量差，脾肿大可致血小板减少和白细胞减少，这些也可导致Wilson病患者存有出血倾向。

肾脏

肾功能受损程度不一。铜离子在近端肾小管和肾小球沉积，可造成肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿、蛋白尿等。

青霉胺可明显改善肾功能，但偶见青霉胺致肾病综合征和Goodpastures样综合征样的严重副作用。

少数患者可发生肾小管性酸中毒，并可产生骨质疏松、骨和软骨变性等。

骨骼

临床症状常不明显，患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。可有脱钙，骨质软化，佝偻病，自发性骨折，关节下囊肿，骨关节痛，分离性骨软骨炎等表现。