家族里没有唐氏综合征为什么还要做唐氏筛查

因为95%左右的唐氏综合征，患者父母均正常，而且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞分裂错误导致，仅仅只有5%以下唐氏综合征的发生是与父母染色体结构异常有关。

所以理论上不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。因为正常人怀孕，均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险是1/700到1/800之间。一般唐氏综合征的筛查，会在怀孕16周到20周之间进行。