骨髓增殖性肿瘤如何诊断

对于出现红细胞、血小板超过正常上限或外周血的涂片中具有核红细胞或幼稚粒细胞，需要高度怀疑MPN。但是，需要与继发性红细胞增多或者反应性血小板增多相区别，因此在诊断该类疾病时一定要排除缺铁性贫血、脾切除手术后感染、炎症、溶血、创伤以及其他疾病。

在遗传性红细胞增多症和继发性红细胞增多症的患者中，一定要检查JAK2基因，看有没有突变。若不伴有该突变，也不能完全排除真性红细胞诊断，需要检查EPO的水平。

MPL的突变，大约在3%到7%的血小板增多症的患者或是原发性骨髓纤维化的患者中存在，因此如果是怀疑该类患者就一定要检测JAK2基因、CALR基因及MPL融合基因。

慢性粒细胞白血病常伴有血小板增多，这时也需要检测BCR-ABL融合基因，以排除本病。