20110318健康之路：潘慧解释脑垂体与侏儒症的关系

编者按：脑垂体与身高之间到底存在着怎样的秘密，侏儒症的原因到底是什么，有没有什么办法预防和治疗这种疾病呢?今天我们就请到了北京协和医院内分泌科副教授潘慧博士来为我们具体讲解一下!

下面是本期节目的相关内容：

本期嘉宾介绍：

潘慧，男，北京协和医院内分泌科副教授，擅长矮小症、垂体下丘脑疾病、特纳综合征、肥胖症、代谢综合征、性早熟、小于胎龄儿、甲状腺等疾病的诊治，以及颅内、髓内各部位肿瘤、癫痫、脑溢血、脑外伤、运动障碍性疾病、功能神经疾病的外科治疗糖尿病、甲状腺疾病、垂体瘤等各种垂体疾病，以及其它内分泌疾病。

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垂体激素的主要功能如下：

生长激素：促进生长发育，促进蛋白质合成及骨骼生长

催乳素：促进乳房发育成熟和乳汁分泌

促甲状腺激素：控制甲状腺，促进甲状腺激素合成和释放，刺激甲状腺增生，细胞增大，数量增多

促性腺激素：控制性腺，促进性腺的生长发育，调节性激素的合成和分泌等。

促肾上腺皮质激素：控制肾上腺皮质，促进肾上腺皮质激素合成和释放，促进肾上腺皮质细胞增生

卵泡刺激素：促进男子睾丸产生精子，女子卵巢生产卵子

黄体生成素：促进男子睾丸制造睾丸酮，女子卵巢制造雌激素、孕激素，帮助排卵 黑色素细胞刺激素：控制黑色素细胞，促进黑色素合成

抗利尿激素：管理肾脏排尿量多少，升高血压 (由下丘脑产生，储存于垂体)

催产素：促进子宫收缩，有助于分娩

脑垂体是人体重要的内分泌腺，是利用激素调节身体健康平衡的总开关，控制多种对代谢、生长、发育和生殖等有重要作用激素的分泌。人在40岁后，脑垂体萎缩，人体迅速衰老。

小儿侏儒症的常见病因：

1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

预防保健

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。